Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Maladie de Fanconi
- Déficit congénital en facteur V
- Rétinoblastome
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Rhabdomyosarcome
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie
- Maladie de von Willebrand
- Alpha-thalassémie
- Hémophilie
- Médulloblastome
- Déficit immunitaire combiné T et B
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Dysostéosclérose
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Achondroplasie
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für Blutgerinnungsstörungen Leipzig
Strümpellstraße 42
04289 Leipzig
0341 6565127
0341 6565128
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Praxis für Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen (Hämophiliezentrum Münster)
Voßgasse 3
48143 Münster
0251 620420
0251 6204216
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Perioperative und Allgemeine Hämostaseologie am Klinikum Osnabrück
Klinikum Osnabrück GmbH
Am Finkenhügel 1
49076 Osnabrück
0541 4056701
0541 4056799
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen bei Erwachsenen
- Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für Myeloproliferative Neoplasien
- Spezialsprechstunde für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und aplastische Anämie
- Spezialambulanz für angeborene Herzfehler und Rhythmusstörungen
- Spezialambulanz für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- Hemoglobinopathy
- MYH9-related disease
- Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
- Hereditary spherocytosis
- Congenital dyserythropoietic anemia
- Alpha-thalassemia and related disorders
- Alpha-thalassemia
- Hereditary stomatocytosis
- Beta-thalassemia and related diseases
- Glanzmann thrombasthenia
- Hermansky-Pudlak syndrome
- Bernard-Soulier syndrome
- Sickle cell anemia
- Fanconi anemia